AMNIOCENTESI: prelievo di liquido amniotico.
Indicazioni per il prelievo del liquido amniotico possono essere
1. La determinazione della mappa cromosomica del feto.
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- Età materna avanzata ( = 35 anni ) |
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- Test biochimico o ecografico che indichi un rischio elevato per sindrome di Down o altra anomalia cromosomica |
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- Malformazioni fetali rilevate all'esame ecografico |
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- Precedente figlio con malattia cromosomica |
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- Genitore portatore di anomalia cromosomica comprese le anomalie di numero dei cromosomi sessuali compatibili con la fertilità |
2. Ricerca di agenti infettivi virali, protozoarie o batteriche nel liquido amniotico
3. Esame del DNA
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- Per la ricerca delle malattie causate da mutazioni genetiche |
4. Isoimmunizzazione Rh
5. Determinazione della concentrazione della alfa -fetoproteina
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- Per la diagnosi di difetti del tubo neurale e della parete addominale fetale. |
Tecnica del prelievo
L'amniocentesi viene eseguita a partire dalla 15° settimana compiuta di gravidanza (15+0), sotto diretto controllo ecografico. Verrà richiesta la firma per il consenso informato.
Prima dell'esecuzione del prelievo si esegue un esame ecografico per valutare il numero, la vitalità e la posizione del/i feto/i, rilevarne la biometria per valutare la epoca gestazionale idonea, localizzare la placenta e scegliere il punto più idoneo per l'inserzione dell'ago. In questa sede non si esegue l' ecografia per la ricerca di eventuali anomalie fetali. Si esegue quindi un'accurata disinfezione della cute addominale. Si utilizza un involucro sterile per la sonda ecografica ed una piccola quantità di gel sterile. Si esegue l' introduzione dell'ago, dolente più o meno come ogni altra puntura, per cui non è necessaria l'anestesia. Non occorre essere a digiuno.
La gestante dovrà portare una copia del gruppo sanguigno documentato da un laboratorio.
Verrà eseguita la Profilassi anti D alle gestanti Rh negative, con test di Coombs negativo, previa firma del consenso informato.
Rischi e complicanze
L'amniocentesi comporta un rischio aggiuntivo di perdita fetale dell'1% simile a quello riportato dopo il prelievo di villi coriali. Il rischio aumenta sensibilmente in presenza di fattori di rischio come la precedente abortività ( fino al 7%), la presenza di emorragie genitali nel corso della gravidanza ( fino al 6%), di sangue nel liquido amniotico ( fino al 15% ), e di alfa-fetoproteina sierica >2 MoM ( fino al 20%).
Dopo amniocentesi vi è un rischio di rottura delle membrane, con perdita di liquido amniotico, di circa l'1%.
Successo del prelievo e accuratezza diagnostica
Utilizzando la procedura di prelievo sotto controllo ecografico continuo, il successo del prelievo è garantito nel 99,8% dei casi, nel 98% dei casi il liquido prelevato è perfettamente limpido, mentre nei rimanenti casi può essere presente sangue (0,4%) o pigmento bruno di origine ematica (< 2%).
In circa lo 0,2% dei casi si può verificare il fallimento dell'esame citogenetico, a causa della presenza di sangue nel liquido amniotico o per altri motivi. In questi casi, non si può ottenere un risultato se non ripetendo il prelievo diagnostico; in casi selezionati può essere utile prelevare altri tessuti fetali.
In caso di mosaicismo cellulare ( 0,2-0,5 % dei casi) può essere opportuno procedere ad un nuovo prelievo( sangue fetale) per il chiarimento diagnostico.
Gli errori diagnostici ( risultati falsi negativi ) sono molto rari ( 1 su 5.000), legati all'esperienza del laboratorio; fra le possibili cause di errore, la presenza di mosaicismi non riconosciuti o di riarrangiamenti cromosomici di piccola entità, o la contaminazione da parte di cellule materne.
Indicazioni pratiche
Dopo il prelievo la gestante viene dimessa dopo ca. 30 minuti.
Il giorno dopo il prelievo può tornare alla normale attività lavorativa se questa non è intensa, evitare i rapporti sessuali, viaggi lunghi e faticosi o attività sportiva per almeno una settimana. Il liquido amniotico verrà esaminato dal laboratorio di citogenetica. Il periodo di incubazione, la coltura delle cellule (cute, vie urinarie etc.), e il mappaggio durano circa 20 giorni. Il risultato, appena giunto dal laboratorio, verrà quindi comunicato telefonicamente dal medico che ha eseguito il prelievo. Successivamente la risposta giungerà per lettera presso la segreteria del reparto di Ostetricia dove la paziente verrà informata telefonicamente per il ritiro della stessa.
E' possibile, in alcuni casi selezionati, richiedere al laboratorio una risposta rapida del cariotipo fetale in circa 48- 72 ore, tramite FISH o QF PCR . Queste tecniche consentono di valutare solo alcune cromosomopatie quali la trisomia 21, 18, 13 e le aneuploidie ( anomalie di numero) dei cromosomi sessuali.
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