DUO TEST:
TEST DI SCREENING PER LE CROMOSOMOPATIE DEL 1° TRIMESTRE DI GRAVIDANZA MEDIANTE DUO TEST : TRANSLUCENZA NUCALE + BITEST

La parola “screening” è un termine di comune impiego nella medicina attuale che letteralmente significa: “scegliere attentamente” Lo screening rappresenta un filtro da utilizzare nella popolazione per individuare i soggetti a rischio per una determinata malattia. In gravidanza si possono eseguire alcuni test di screening che permettono di stimare il rischio di avere un figlio con anomalie cromosomiche come la sindrome di Down (trisomia 21) o altre più rare.

Qualora il test risultasse positivo la gestante avrà la possibilità di effettuare ulteriori indagini (villocentesi o amniocentesi) per una diagnosi definitiva.

IL DUO TEST È UN TEST DI SCREENING DELLE MALATTIE CROMOSOMICHE E CONSISTE in :

•  ESAME ECOGRAFICO

•  ESAME DEL SANGUE DELLA GESTANTE.

La translucenza nucale viene valutata mediante ecografia addominale (talora transvaginale) tra 11+0 e 14+0 settimana di gravidanza (lunghezza del feto compresa tra 45 e 84 mm ). Consiste nella misurazione di uno spazio liquido situato in corrispondenza della nuca fetale.

L'esame biochimico (bitest) si esegue mediante un prelievo di sangue e consiste nel dosaggio di due proteine: la PAPP-A e la frazione libera beta HCG.

I valori della NT e del bitest vengono elaborati insieme ad altri dati ( età materna, lunghezza fetale) da un software che stima il rischio individuale per la trisomia 21 (Sindrome di Down), trisomia 18

Tale esame è un test di screening che permette di identificare tra tutte le donne in gravidanza, quelle a rischio aumentato di malattia cromosomica fetale. Sulla base dell'esito del test viene rivalutata l' opportunità di eseguire successivamente un esame invasivo (villocentesi o amniocentesi) per una diagnosi di certezza.

La paziente che si sottopone a questo esame deve capire e tenere presente quanto segue:

•  Il test di screening non è un test diagnostico ma ricalcola soltanto il rischio di malattia cromosomica

•  Se il test risulta negativo, il rischio di anomalia cromosomica non è azzerato ma ridotto. Il test ha una sensibilità di circa il 90% (ha la capacità di individuare 9 casi su 10 di trisomia 21)

•  Se il test è positivo ciò non implica che il feto sia affetto ma che il rischio è aumentato.Il 5%delle donne che si sottopongono al test combinato avranno un test positivo

•  Alcune anomalie cromosomiche non sono sensibili a questo test ed aumentano con la età materna.

•  Questo test di screening è rivolto ad individuare una patologia fetale per la quale non esiste possibilità di cura.

In caso di positività del test le verrà offerta la possibilità di eseguire la villocentesi o l'amniocentesi.
Nel caso la paziente rinunciasse a questo esame diagnostico invasivo le va ricordato che il test NT le elaborerà solo il rischio personale per S. Down, Trisomia 13 e 18, ma non per altre malattie cromosomiche fetali.
Per la diagnosi in gravidanza di patologie congenite abbiamo a disposizione diversi strumenti diagnostici che possono essere le tecniche ecografiche ma anche tecniche cosidette invasive.
La diagnostica ecografica viene ampiamente utilizzata in gravidanza e al momento attuale non vi sono evidenze che possa causare danni al feto.
La diagnosi prenatale invasiva è l'insieme delle procedure idonee a prelevare cellule fetali o placentari per la diagnosi prenatale di varie patologie congenite, fra cui le anomalie cromosomiche, la ricerca di agenti infettivi o per la valutazione di parametri ematologici fetali.
Fanno parte di queste procedure la villocentesi, l'amniocentesi, la funicolocentesi.