VILLOCENTESI: prelievo di villi coriali

Il prelievo dei villi coriali costituisce un grande progresso nella diagnosi prenatale, permettendo una accurata analisi dei cromosomi del feto già a 11+0 settimane di gestazione contro le 15+0 settimane necessarie per poter eseguire l'amniocentesi.
I villi costituiscono uno strato placentare interposto tra la decidua basale, che aderisce alla parete uterina, e il piatto coriale posto esternamente sul lato fetale della placenta.
Nei villi sono presenti moltissime cellule in attiva riproduzione che permettono di studiare il corredo cromosomico fetale (cariotipo) e di eseguire anche analisi del DNA fetale per malattie specifiche.

Indicazioni:

Le analisi che possono essere eseguite sul campione di villi coriali sono:

•  Determinazione del cariotipo per escludere la presenza di anomalie cromosomiche (le indicazioni all'esecuzione dell'esame, in questo caso, sono le medesime già elencate per l'amniocentesi alla quale si rimanda per completezza).

•  Esame del DNA con sonde specifiche

•  per la ricerca delle malattie causate da mutazioni genetiche

•  Esami enzimatici per lo studio di enzimi e delle caratteristiche di alcuni metaboliti per la diagnosi di alcune importanti malattie del ricambio.

Principali malattie genetiche diagnosticabili con lo studio del DNA dei villi coriali; la ricerca di tali malattie viene eseguita solo quando esiste una familiarità accertata dal genetista:

•  Distrofia muscolare

•  Fibrosi cistica

•  Malattia policistica renale dell'adulto

•  Talassamie

•  Emofilia A e B

•  Fenilchetonuria

•  Corea di Huntington

•  Sindrome adrenogenitale

•  Sindrome di Werdning Hoffman

Vantaggi

La precocità del prelievo e dell'esito dell'esame dei villi coriali rispetto all'amniocentesi (ca. 5 settimane prima) permette alla donna di sapere precocemente se vi sono anomalie fetali. In questo caso la donna può decidere per una eventuale interruzione della gravidanza, le cui procedure a quest'epoca gestazionale sono più facili e più sicure, poiché comportano un minor rischio di complicanze sia dal punto di vista fisico che psicologico.

Tecnica del prelievo

Il prelievo dei villi coriali viene eseguito per via transaddominale tra le 11 e 14 settimana di gravidanza. Prima della esecuzione della procedura invasiva si esegue un esame ecografico per valutare il numero, la vitalità dell'embrione/i, rilevarne la lunghezza, localizzare il corion frondosum (placenta) e scegliere il punto più idoneo per la inserzione dell'ago. Viene eseguita una accurata disinfezione dell'addome che viene ricoperto con un telo sterile. La sonda viene avvolta in una guaina e una guida sterili che permettono di seguire il percorso dell'agocannula durante il prelievo. Quindi si introduce attraverso la guida un ago-guida fin nello spessore della parete uterina. Il dolore percepito durante la puntura è generalmente minimo, l'anestesia locale non è pertanto necessaria.
Attraverso questo ago-cannula si inserisce un ago più sottile che procede fino nello spessore della placenta e con una siringa si aspirano piccoli frammenti di villi (ca. 10-25 millesimi di grammo). Talvolta si rende necessario un secondo o terzo prelievo senza che venga rimossa la cannula e quindi non comporta alcun dolore, se il materiale dovessero risultare ancora insufficiente, si può eseguire un' ulteriore tentativo di prelievo utilizzando un nuovo agocannula. Complessivamente l'operazione dura pochi minuti.
Le donne Rh negative, con test di Coombs negativo, eseguiranno la profilassi mediante iniezione di immunoglobuline anti-D, previa firma del consenso informato.

Rischi e complicanze

La villocentesi comporta un rischio aggiuntivo di perdita fetale dell'1%.
Il rischio di perdita fetale dopo prelievo dei villi coriali è correlato a diversi fattori, direttamente all'età materna avanzata, al numero dei tentativi di prelievo, all'assetto citogenetico della placenta (mosaicismo), ed inversamente all'epoca di gravidanza in cui si esegue la procedura.
Il prelievo dei villi coriali eseguito prima della 10^ settimana di età gestazionale compiuta può essere associato ad un aumento del rischio di difetti trasversali degli arti fetali; dalla 10^ settimana in poi il prelievo dei villi coriali non è associato ad un aumento di tale rischio.
Le perdite ematiche vaginali possono presentarsi specie in caso di placenta posteriore; comunque non modificano l' outcome fetale.
Le complicanze settiche sono rare così pure la rottura delle membrane.
Non vi sono dati significativi sulla possibile trasmissione di infezioni virali da madre infetta a feto, attribuibili all'esecuzione dei prelievi di villi coriali.

Successo del prelievo e accuratezza diagnostica

Si può ottenere il successo del prelievo nel 98% dei casi al primo tentativo, e nel 99,8% con due tentativi; nella maggior parte dei casi (97%) si ottiene una congrua quantità di villi coriali ( > 10 mg).
In circa lo 0,5-1% si può verificare il fallimento dell'esame citogenetico, spesso a causa della scarsità del materiale prelevato, in questi casi, non si può ottenere un risultato se non ripetendo il prelievo diagnostico.
Risultati falsi positivi dell'esame citogenetico sono descritti nell'1% dei casi circa, quasi sempre per la presenza di mosaicismi placentari (90%) e raramente per aneuploidie non a mosaico. In caso di mosaicismo, può essere opportuno dopo approfondimento con il genetista procedere ad un nuovo prelievo (amniocentesi o cordocentesi).
I risultati falsi negativi degli esami citogenetici, utilizzando la sola tecnica diretta, sono da considerarsi rari ( 1 su 3000 ). Utilizzando l'analisi diretta insieme a quella colturale, i risultati falsi negativi sono da considerarsi eccezionali ( 1 su 20.000).
L'errore diagnostico nelle analisi delle malattie metaboliche e del DNA è in funzione delle malattie da ricercare, ed è raro.
L'esito dell'esame verrà comunicato, alla paziente, dopo 8 gg circa, telefonicamente dal medico che ha eseguito il prelievo , successivamente la risposta giungerà per lettera presso la segreteria del reparto di Ostetricia dove la paziente verrà informata telefonicamente per il ritiro della stessa.

Consigli utili da seguire dopo il prelievo

Consigliamo un giorno di riposo a domicilio con astensione dalle attività lavorative.
Nella settimana seguente l'esame, si possono eseguire le normali attività lavorative ma consigliamo astensione dai viaggi lunghi e faticosi, gite, attività sportive, rapporti sessuali.
Il giorno stesso dell'intervento è possibile una lieve dolenzia nel punto di introduzione dell'ago o qualche contrazione uterina, in alcuni casi anche perdite di sangue dalla vagina. Consigliamo di rivolgersi al proprio ginecologo, o in mancanza di esso, al nostro Pronto Soccorso nei casi di:

•  Perdite di sangue dalla vagina abbondanti

•  Contrazioni uterine intense

•  Crampi addominali

•  Febbre > 38 o C

Alternative

Non eseguire nessun tipo di diagnosi prenatale invasiva se la gestante, per questioni personali, non vuole essere messa anticipatamente a conoscenza della presenza di eventuali cromosomopatie fetali in quanto, comunque, non interromperebbe la gravidanza.
Nel caso invece dove la gestante vuole essere rassicurata ma teme il rischio dell'aborto o vorrebbe minimizzarlo si offre la possibilità di eseguire i test di screening.
Translucenza nucale (NT) e Duotest (test combinato).
La translucenza nucale viene valutata mediante ecografia addominale (talora transvaginale) tra 11+0 e 14+0 settimana di gravidanza (lunghezza del feto compresa tra 45 e 84 mm ). Consiste nella misurazione di uno spazio liquido transsonico situato in corrispondenza della nuca fetale.
L'esame biochimico (Duotest) si esegue mediante un prelievo di sangue e consiste nel dosaggio di due proteine: la PAPP-A e la frazione libera beta HCG.
I valori della NT e del Duotest vengono elaborati insieme ad altri dati ( età materna, lunghezza fetale) da un software che stima il rischio individuale per la trisomia 21 (Sindrome di Down), trisomia 13 e 18.
Tale esame combinato è un test di screening che permette di identificare tra tutte le donne in gravidanza quelle a rischio aumentato di malattia cromosomica fetale.
Il test di screening non è un test diagnostico ma ricalcola soltanto il rischio di malattia cromosomica. Se il test risulta negativo, il rischio di anomalia cromosomica non è azzerato ma ridotto: il test ha una sensibilità di circa il 80-90% (ha la capacità di individuare 8-9 casi su 10 di trisomia 21). Il 5% delle donne che si sottopongono al test combinato avranno un test positivo. Se il test risulta positivo ciò non implica che il feto sia affetto ma che il rischio è aumentato. In caso di positività del test verrà offerta la possibilità di eseguire presso il nostro centro la villocentesi o amniocentesi per la diagnosi di certezza.